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学科情报库 : 基础医学->医学遗传学

恶性葡萄胎的发生与染色体异常有关 2014-01-14 转载数: 0 引用数:0 字数:774 附件:无附件
[分类信息: 基础医学->医学遗传学 ] [媒体: 内蒙古新闻网--内蒙.. ] 文章参考类型:文章
摘要:部分性葡萄胎核型常是三倍体,80%为69、XXY,其余是69、XXX或69、XYY,来自一个正常卵子与双精子受精,由此带来一套多余的父方染色体成分;也可由于一个正常的单倍体卵子(或精子)与减数分裂失败的二倍体配子结合所致。 "恶性葡萄胎的发生与染色体异常有关"。如果该疾病的患者经过长期的药物治疗...
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单卵子高精度全基因组测序首度完成 2013-12-24 转载数: 0 引用数:0 字数:681 附件:无附件
[分类信息: 基础医学->医学遗传学 ] [媒体: 科学中国 _中国网 ] 文章参考类型:文章
摘要:据介绍,通过对每个卵子两个极体的基因组进行高精度分析,研究人员能够准确地推断出卵子中基因组的完整性以及所携带的遗传性致病基因的情况,从而选择出一个正常的、没有遗传缺陷的胚胎用于胚胎移植。 根据此项研究所进行的遗传检测,将告知每位接受体外受精并了解自己家族遗传缺陷的准妈妈,其每一...
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动物所在卵子发生和受精机制研究方面取得系列进展 2013-12-24 转载数: 0 引用数:0 字数:1901 附件:无附件
[分类信息: 生物学->动物学->动物生长发育学 基础医学->医学遗传学 ] [媒体: 域名访问提示 ] 文章参考类型:文章
摘要:)。除了细胞周期蛋白B以外,细胞周期蛋白O在控制减数分裂阻滞/恢复中也发挥关键作用(Ma et al., Biol Reprod, 2013)。利用Cre-loxP 条件敲除技术在卵母细胞中特异敲除Cdc42,引起雌性小鼠不育。进一步研究发现,尽管这些小鼠能够排卵,但卵子胞质分裂失败,极体不能排出(Wang et al., Mol Biol Cell)。在染色...
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耳鼻喉知识:先天性耳聋有哪些致病因素 2013-12-21 转载数: 0 引用数:0 字数:1822 附件:无附件
[分类信息: 基础医学->医学遗传学 水产学->水产养殖学 ] [媒体: 新华网重庆频道-重庆.. ] 文章参考类型:文章
摘要:如双亲之一是杂合子,子女耳聋发生率约为50%,但实际发生率由于受到修饰基因的影响,其外显率比理论分析数要少。尽管如此,其后代的发病机会仍为l/2。 (2)常染色体隐性遗传性聋:亲代带有的致聋基因是隐性的、由显性基因控制的遗传,只有在基因成对即在纯合子时,耳聋才能表现出来。若男女都为隐性基...
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创造完美人类 首个女性遗传图谱完成 2013-12-20 转载数: 0 引用数:0 字数:2316 附件:无附件
[分类信息: 基础医学->医学遗传学 生物学->细胞生物学->细胞进化学 ] [媒体: 主板主页-中关村在线.. ] 文章参考类型:文章
摘要:在人类卵子的形成过程中,两个包含有基因组拷贝的独立结构(极体细胞)被转移到卵子细胞的外缘,这两个极体细胞能够在卵子接受体外受精时被无创地分离出来,并且他们的DNA成分能够被测序分析。 然而无论是分析这些卵子附属结构(极体细胞)还是分析单个胚胎细胞,医生和研究者们都面临着一个严重的挑战...
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肌营养不良发病率 2013-11-20 转载数: 0 引用数:0 字数:1724 附件:无附件
[分类信息: 基础医学->医学遗传学 ] [媒体: ��������ί�.. ] 文章参考类型:文章
摘要:由于基因突变在X染色体上,男性只有一条X染色体,如果带有突变基因(半合子),则易于表现出来;而女性一条X染色体上有突变基因为杂合子,不能表现(隐性),只有两条XX上者阴此基因(纯合子)才能表现,但这种机会是极少的。故在家第中表现出来的主要是男性。Walton证明, DND的女性患者,其性染色体为45...
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吴常信:如何研制出"超级猪" 2013-11-13 转载数: 0 引用数:0 字数:1537 附件:无附件
[分类信息: 基础医学->医学遗传学 水产学->水产养殖学 ] [媒体: 中国饲料行业信息网-.. ] 文章参考类型:文章
摘要:例如绵羊中的布罗拉(booroola)基因,该基因座纯合子的母羊,产羔数比不带该基因的母羊平均多产羔1.1-1.7头;杂合子母羊也要多产0.9-1.2头。目前已将该基因定位到绵羊的第六号染色体上。又如猪的氟烷敏感基因,该基因的隐性纯合个体易产生应激综合症,在饥饿、咬斗、运输、驱赶等情况下容易发生突然死...
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孕前避开遗传病"雷区"解析常见发病特点 2013-10-10 转载数: 0 引用数:0 字数:956 附件:无附件
[分类信息: 基础医学->医学遗传学 ] [媒体: 亲子频道 ] 文章参考类型:文章
摘要:3.如果双亲无病,子女一般不发病。遗传风险预测:这类患者多为杂合子,如果夫妻一方患病,子女的发病概率为1/2;如果双方都是杂合子患者,子女的发病概率为3/4;如果夫妻双方都是纯合子患者,子女全都发病。 常染色体隐性遗传病这类是常染色体遗传病,常表现为白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、黑朦性...
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孕前避开遗传病"雷区" 2013-10-10 转载数: 0 引用数:0 字数:959 附件:无附件
[分类信息: 基础医学->医学遗传学 ] [媒体: 网易亲子频道 ] 文章参考类型:文章
摘要:3.如果双亲无病,子女一般不发病。遗传风险预测:这类患者多为杂合子,如果夫妻一方患病,子女的发病概率为1/2;如果双方都是杂合子患者,子女的发病概率为3/4;如果夫妻双方都是纯合子患者,子女全都发病。 常染色体隐性遗传病这类是常染色体遗传病,常表现为白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、黑朦性痴呆...
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远离烟酒却染癌症 基因变异是疾病祸首? 2013-09-27 转载数: 0 引用数:0 字数:3564 附件:无附件
[分类信息: 水产学->水产养殖学 基础医学->医学遗传学 ] [媒体: 重庆科普网-重庆科技.. ] 文章参考类型:文章
摘要:也正因此,正常人携带的基因型可分为Arg/Arg 纯合子、Pro/Pro纯合子与Pro/Arg杂合子的三种。 "目前,学界无法确定,带有精氨酸等位基因纯合子的个体与带有脯氨酸等位基因的个体谁更容易患癌。只能说,p53基因密码子72的多态性与某些癌症的发生存在相关性。"聂凌虎说,这一定程度上可以用来解释,...
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